genetika

Genetika má velký vliv na vývoj plodu v těhotenství. Dítě díky genetice získá od rodičů nejen ty kladné vlastnosti (př.: hudební vlohy, herecké vlohy, krásu, šikovnost …), špatné vlastnosti (př.: špatná pozornost, agresivita dítěte - nejčastěji matek alkoholiček nebo matek, které pily alkohol během těhotenství…), ale i genetické choroby od častého Downova syndromu přes srdeční choroby a chorob oběhového systému, poruchy dýchacího systému až po tu nejhorší nemoc, která se nedá léčit a tou je AIDS.

Genetika nebo-li dědičnost se dá charakterizovat jako soubor faktorů přenesených na potomstvo. Přenos genetických znaků z generace na generaci zajišťuje DNA.

Jeden lidský genom obsahuje něco okolo 10 000 genů ve 23 párech chromozomů a může být zkoumána z několika různých hledisek:

1. z hlediska DNA
2. z hlediska chromozómů
3. z hlediska genů (ten je nositel dědičné informace).

Při poruše chomozómů, jejich struktury, počtu a poruše genů dochází ke genetickým chorobám. Dnes již běžná metoda analýzy DNA má za cíl zjistit možné mutace genu.

DOWNŮV SYNDROM:
Jde o nejčastější chromozomální anomálii. Postižen je asi 1 ze 700 novorozenců. Nejčastěji je rizikovým faktorem vyšší věk matky.
Délka těhotenství bývá běžná, ale novorozenec má menší porodní výšku a váhu. Lebka je menší, zátylek plochý, šíje je krátká a široká s uvolněnou kůží. Typický je tvar očních štěrbin. Umístění očí bývá dál od nosního kořene a uši bývají posazené níže. Tvář je zepředu kulatá, z boku plochá. Nos je plochý, nosní dírky jsou viditelné zepředu. Končetiny jsou malé a zavalité, prsty krátké. Objevují se i malformace vnitřních orgánů - srdce, trávícího ústrojí.
Z kostí se největší anomálie objevují u pánve, hrudníku, lebky a chodidel. Děti s Downovým syndromem jsou mentálně zaostalé. Inteligenční kvocient je nízký a s věkem dochází ke zhoršování. Postupně se vyskytují poruchy metabolismu, dochází ke zhoršování celkového stavu.
Péče o dítě postihnuté Downovým syndromem je velmi složitá. Důraz se z počátku klade na rozvoj pohyblivosti. Později se doporučuje zařadit dítě dle jeho schopností do kolektivu a to buď zdravých dětí v mateřských školách nebo do speciálního ústavu pro mentálně postižené děti. Dospívající děti většinou navštěvují učňovské školy s jednoduchou náplní, kde se neklade důraz na iniciativu a tvořivost.
Většina případů Downova syndromu vzniká náhodně v důsledku chromozomové změny v pohlavních buňkách některého z rodičů. Existují však i takové typy této choroby, při kterých je zdravý rodič nositelem chromozomální poruchy. Teoretické riziko onemocnění dítěte Downovým syndromem je 30-ti procentní.

PRENATÁTNÍ DIAGÓZA:

· Po celou dobu těhotenství je péče věnována nejen těhotné ženě, ale i dosud nenarozenému dítěti. Neustále se provádí test moči na přítomnost bílkovin a cukrů, odebírání krve a ultrazvuková vyšetření plodu mohou pomoci zavčas diagnostikovat možné malformace plodu. Pokud výsledky testů, které absolvuje každá těhotná žena nejsou odpovídající, jsou prováděna další speciální vyšetření:

· amniocentéza - odběr plodové vody před břišní stěnu matky. Je prováděna v období mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Riziko potratu nebo jiných komplikací je pod hranici 0,5 %.

· odběr krve plodu se provádí od 18. týdne těhotenství, přes břišní stěnu matky z pupeční šňůry v místě spojení s placentou. Riziko komplikací je 1 %.

odběr z placenty se dělá v 10.-11. týdnu a provádí se přes břišní stěnu, riziko komplikací je okolo 3 %.

GENETICKÁ KONZULTACE:
Může dát rodičům informace, jež by mohli mít dítě postižené dědičnou chorobou.

Dítě s největší pravděpodobností dědičnou chorobu získá:

· pokud se v rodině vyskytli případy geneticky podmíněných onemocnění

· pokud má jeden z rodičů genetické onemocnění

· když oba rodiče jsou postižení - slepí, hluší, mají cukrovku

· když onemocnění postihlo některého z příbuzných rodičů (otec, matka, sourozenec, bratranec, strýc,...)

· když jsou rodiče pokrevně příbuzní

· když mají rodiče již jedno dítě postižené

Genetik sestavuje rodokmen dosud nenarozeného dítěte, pokud možno v co největším rozsahu. Ten doplňuje o důležité zdravotní záznamy, které by mohly znamenat riziko dědičného onemocnění.

ZJIŠŤOVÁNÍ DĚDIČNÝCH ONEMOCNĚNÍ PO NAROZENÍ:
Postnatální testy pomáhají lékařům zjišťovat přítomnost vrozených vývojových vad. Včasná diagnóza a léčba závažných onemocnění snižuje riziko onemocnění duševní chorobou. V České republice se provádí tzv. screening hypothyroezy a fenylketonurie (záznam o provedení testu je uveden v očkovacím průkaze dítěte). Provádí se v době, kdy je matka s dítětem ještě v porodnici a vzorek krve se získává z paty miminka. Vzorek se nanese na testovací papírky a vyhodnocuje se v laboratořích. Pokud jsou výsledky mimo běžnou hranici, odebere se dítěti krev ze žíly a provádí se další laboratorní analýzy. Pokud se potvrdí diagnóza, pak je ihned zahájena léčba.